A.Hereditas
Keturunan memperoleh gen dari orang tua melalui pewarisan kromosom. Kita sering melihat ada seorang anak memiliki kemiripan dengan orang tuanya misalnya seorang anak memiliki bintik-bintik yang sama dengan ibunya, dan mata seorang anak mirip dengan mata ayahnya. Tapi oraang tua tidak secara harpiah mewariskan suatu sipat kepada anak. Dibawah ini akan dijelaskan tentang pewwarisan sifat.
Pewarisan sifat pada gen. orang tua memberikan sifat terkode pada anak-anaknya dalam bentuk unik herediter yang disebut gen. gen-gen yang kita warisi dari orang tua merupakan tautan-tautan genetic kita dengan orang tua, dan gen-genlan yang menebabkan kemiripan pada keluarga. Gen-gen kita mewariskan sifat-sifat spesifik yang muncul saat kita berkembang dari sel yang berfertilisasi menjadi dewasa, sel-sel menerjemahkan sifat-sifat yang diwariskan dari orangtua.
Pewarisan sifa-sifat herediter memiliki basis molekuler pada reflikasi DNA secara tepat. Yang menghasilkan salinan gen – gen yang dapat diwariskan dari orang tua kepada anak. Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang khas, misalnya manusia memiliki 46 kromosom dihampir semua selnya. Setiap kromosom terdidi atas satu DNA tunggal yang panjang yang terkumpar secara rumit bersama dengan berbagai protein. Suatu kromosom mengandung ratusan atau bahkan ribuan gen, yang masing-masing merupakan sekuens spesifik nukleotida dalam molekul.
Mendel dan gagasan tentang gen
Genetika modern terlahir disuatu biara, tempat seorang biarawan bernama Groger Mendel mendokumentasikan mekanisme pertikulat untuk pewarisan sifat. Mendel menemukan prinsif-prinsif tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun, dalam percobaan – percobaan yang secara hati-hati. Dan kita akan melihat bagaimana model penelitian mendel berlaku untuk pewarisan sifat variasi manusia termasuk kelainan herediter seperti penyakit sel-sabit.
Model menndel
Ada empat Model mendel yang digunakan dalam hereditas yang saling mendukung dengan hokum sebelumnya, yaitu:
Yang pertama versi alternative gen menyebabkan vaiasi yang diwarisi.
Kedua untuk setiap karakter organisme mewarisi dua alel, satu dari masing – masing induk.
Ketiga jika dua alel pada suatu lokus berbeda, maka salah satunya adalah alel dominan, nenentukan kenampakan organism, yang satu lagi alel resesif.
Dan yang keempat hokum segresi menyatakan : bahwa ada dua alel untuk satu karakter terwariskan bersegresi (memisah) selama pembentukan gamet dan akhirnya berada dalam gamet-gamet berbeda.
Dengan demikian sel telur atau sel seperma hanya memperoleh salah satu dari kedua alel yang ada dalam sel-sel somatic dari organism pembuat gamet tersebut.
Homozigot adalah suatu organism yang memiliki sepasang alel identik untuk suatu karakter (gen).
PP = ercis bunga ungu untuk alel dominan
pp = ercis bunga pitih untuk alel resesif
terjadi pada persilangan galur murni
Heterozigot adalah suatu organism yang memiliki dua alel yang brbeda untuk suatu gen (Pp).
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat atau kelainan pada manusia.
Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua yaitu:
1. autosomal sifat yang terpaut koromosom tubuh, Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan.
2. gonosomalsifat yang terpaut kromosom sex, sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.
B. Macam-macam Persilangan
1. Persilangan Monohibrid
Adalah persilangan antar induk yang memiliki satu sifat beda.
Diagram persilangan monohibrid
Induk (P1) : TT >< tt
(tinggi) (pendek)
Gamet (G) : T t
Keturunan1 (F1): Tt (tinggi)
P2 : F1 >< F1
Tt Tt
G : T T
t t
F2 : TT (tinggi), Tt(tinggi), Tt(tinggi), tt(pendek)
Induk (P1) : TT >< tt
(tinggi) (pendek)
Gamet (G) : T t
Keturunan1 (F1): Tt (tinggi)
P2 : F1 >< F1
Tt Tt
G : T T
t t
F2 : TT (tinggi), Tt(tinggi), Tt(tinggi), tt(pendek)
2. Persilangan Dihibrid
Adalah persilangan antar induk yang memiliki dua sifat beda.
Diagram persilangan dihibrid
Adalah persilangan antar induk yang memiliki dua sifat beda.
Diagram persilangan dihibrid
P1 : BBKK >< bbkk
(bulat kuning) (kisut hijau)
G : BK bk
F1 : BbKk (bulat kuning)
P2 : F1 >< F1
BbKk BbKk
G : BK BK
(bulat kuning) (kisut hijau)
G : BK bk
F1 : BbKk (bulat kuning)
P2 : F1 >< F1
BbKk BbKk
G : BK BK
Bk Bk
bK bK
bk bk
♂ ♀
|
BK
|
Bk
|
bK
|
bk
|
BK
|
BBKK
|
BBKk
|
BbKK
|
BbKk
|
Bk
|
BBKk
|
BBkk
|
BbKk
|
Bbkk
|
bK
|
BbKK
|
BbKk
|
bbKK
|
bbKk
|
Bk
|
BbKk
|
Bbkk
|
bbKk
|
bbkk
|
F2 : 9 : 3 : 3 : 1
Perkawinana resiprok
Prinsip – prinsip mendel tersebut diatas mudah dibuktikan bila diadakan perkawinan (penyilangan ) resiprok. Penyilangan resiprok adalah penyilangan gamet jantan dan gamet betina dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama
Testcross
Testcrossadalah perkawinan antara F1 dengan salah satu induk yang resesif. Testcross disebut juga perkawinan pengujian (uji silang) karena bertujuan untuk mengetahui apakah suatu individu bergenotipe homozigot (bergalur murni) atau heterozigot. Jika hasil testcross menunjukkan perbandingan fenotipe keturunan yang memisah 1 : 1, maka dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji tersebut adalah bukan galur murni , berarti heterozigot. Sedangkan jika hasil testcross 100% berfenotipe sama berarti homozigot.
Lihat diagram persilangan dibawah ini:
Lihat diagram persilangan dibawah ini:
F1 disilangkan dengan galur murni (parental 1) yang resesif
A = bunga merah
a = bunga putih
P1 AA (merah) X aa (putih)
Gamet A a
F1 Aa (merah)
P2 Aa (merah) X aa(putih)
Gamet A,a a
F2 1Aa (merah) : 1 aa (putih)
Hasil persilangan test cross (uji silang)
Monohibridaà RF = 1 : 1
Dihibrida àRF = 1 :1:1:1
Trihibrida àRF = 1:1:1:1:1:1:1:1
C. Penyimpangan Hukum Mendel
Interaksi beberapa pasangan alel.
Alel-alel dari gen yang berbeda terkadang berinteraksi dan memunculkan perbandingan fenotip yang tidak umum, misalnya bentuk pial pada ayam.
Fenotip Genotip
a. RRpp = pial gerigi (ros)
b. rrPP = pial biji (pea)
c. rrpp = pial bilah (single)
d. RRPP = pial sumpel ( walnut)
Diagram persilangan pada pial ayam
P1 : ♂ RRpp X ♀ rrPP
ros pea
F1 : RrPp (walnut)
P2 : F1 >< F1
RrPp >< RrPp
G : RP RP
ros pea
F1 : RrPp (walnut)
P2 : F1 >< F1
RrPp >< RrPp
G : RP RP
Rp Rp
rP rP
rp rp
F2 : R – P – = 9 ….
R – pp = 3 ….
rrP – = 3 ….
rrpp = 1
D. Jenis Kelamin
Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
Perhatikan skema berikut ini
Dari skema di atas nampak jelas bahwa yang menentukan jenis kelamin anak adalah ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu macam kromosom seks, sedangkan ayah menghasilkan dua macam kromosom seks. Seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan, sedangkan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.
E. Sifat / Cacat Menurun Autosomal
Beberapa sifat atau cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut
1. Albinisme
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier)
P : Aa x Aa
F : AA : normal
Aa : normal (carrier)
aa : albino
Aa : normal (carrier)
aa : albino
2. Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:
- IQ rendah
- gerakan lambat
- rambut sering kekurangan pigmen
- dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.
P : Ii x Ii
F : II : normal
Ii : normal (carrier)
ii : idiot
Ii : normal (carrier)
ii : idiot
3. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
Thth : thallasemia minor
thth : normal
4. Golongan Darah
Kita akan membahas dua klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO dan Rhesus
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P : I AIO x IB IO
G : IA, IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -
P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)
Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan
F. Sifat/Cacat Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.
XHXH : wanita normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
XhXh : wanita hemofili
Contoh:
P : pria normal x wanita carrier
XHY XHXh
G : XH, Y XH, Xh
F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
2. Butawarna (colorblind)
Angka berapa ya? Gambar apa nih?
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.
Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.
P : pria butawarna x wanita carrier
XcY XCXc
G : Xc, Y XC, Xc
F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
BAB III PENUTUP
A. KESIMPULAN
Dari uraian-uraian di atas, maka penulis dapat menyimpulkan beberapa hal yang terkait dengan faktor hereditas dan lingkungan terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak, yaitu sebagai berikut ini.
1) Pertumbuhan dan perkembangan anak dipengaruhi oleh faktor dalam (hereditas) dan faktor luar (lingkungan).
2) Faktor internal, yaitu faktor yang ada dalam diri anak itu sendiri yang meliputi pembawaan dan potensi psikologi tertentu yang turut mengembangkan dirinya sendiri. Meliputi, antara lain: bentuk tubuh, raut muka, sifat-sifat, bakat, intelegensi dan penyakit.
3) Pembawaan tidak akan berarti apa-apa tanpa didukung dengan lingkungan yang kondusif terhadap bawaaan itu sendir
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50 µ . Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen
yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.
Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalm kromosom, yaitu di dalam manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat atau kelainan pada manusia.
Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua yaitu:
1. autosomal sifat yang terpaut koromosom tubuh, Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan.
2. gonosomalsifat yang terpaut kromosom sex, sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.
B. SARAN
Setelah membaca makalah ini kami selaku penyusun berharap agar pembaca dapat memahami tentang hereditas. Adapun saran yang ingin disampaikan penyusun adalah agar pembaca mempelajari sistem pewarisan sifat dan bias menumbuhkan rasa cinta terhadap diri dan lingkungan. Selain daripada itu penyusun menyarankan agar pembaca melihat potensi yang ada pada diri kita karena sesungguhnya kita memiliki potensi yang sangat berguna.
DAFTAR PUSTAKA
Campbell NA, dkk. Biologi. Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta: Erlangga. 2000. 265-267.
Ganong WF. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 20. Jakarta: EGC Penerbit Buku Kedokteran.
2003. 515-518.
Pai, A.C. Dasar – dasar genetika. Ilmu untuk Masyarakat. Edisi kedua. McGraw-Hill, Inc. Alih
Bahasa Dr. Muchidin Apandi, Msc, ITB. Penerbit Erlangga. Jakarta, 1987.
Robert, J.A.F. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK Univ Sumber : http://dikikomarudin8.blogspot.com/2013/07/makalah-tentang-hereditas.html
0 komentar:
Posting Komentar